Doença genética rara: Síndrome de Jacobsen e uma aprendizagem linda

Conheci a Síndrome de Jacobsen através de uma menina que chegou acompanhada dos pais para atendimento psicomotor. Sem saber muito do que se tratava, porque existe pouca literatura, principalmente de terapia ocupacional e psicomotricidade, solicitei auxílio aos pais que me relataram um pouco mais. Meu pequeno tesouro (pra mim de descobertas) é uma linda, doce e esperta menina de oito anos de idade. Tem múltiplos atendimentos como fonoaudiologia, fisioterapia, psicologia, equoterapia, neurologia.

Minha pequena paciente tem a Síndrome de Jacobsen que é uma síndrome rara de genes contíguos causada pela deleção terminal do braço longo do cromossomo 11. Resultando em um fenótipo complexo caracterizado por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias crânio – faciais, defeitos cardíacos variados e discrasias sanguíneas. Sabe-se hoje que existem mais de 200 casos relatados e tendo como prevalência estimada em 1/100,000 nascimentos, com relação feminino/masculina de 2:1. Ainda desconhece-se a expectativa de vida.

As características clínicas mais comuns incluem retardo no crescimento pré e pós-natal, retardo psicomotor e um dimorfismo facial característico (deformidades de crânio, hipertelorismo, ptose palpebral, coloboma, fendas palpebrais, epicanto, ponte nasal larga, nariz curto, boca em forma de V e pequenos, de conjunto baixo e posteriormente rodado nas orelhas). Função plaquetária anormal, trombocitopenia ou pancitopenia geralmente estão presentes ao nascimento. Pacientes geralmente têm malformações do coração, dos rins, do trato gastrointestinal, sistema genital, nervoso central e esqueleto. As anomalias oculares, auditivas, imunológicas, hormonais também podem estar presente.

Nossa! Ela me ensinou tudo isso em poucos meses, e eu acrescentei o que a ela? Muita coisa. Estamos conseguindo aprimorar os traços e movimentos motores finos e amplos, aumentar a capacidade de concentração e exploração de materiais com texturas diferentes. Além de aprender a cantar e dançar com maior desenvoltura usando as roupas do baú de fantasia, melhorando cada vez mais o processo criativo da minha linda bonequinha.

E assim continuamos.

Priscila Straatmann Morél - priscilato@espacodomquixote.com.br

Terapeuta Ocupacional e Psicomotricista do Espaço Dom Quixote